体内には胆汁を運ぶために特別にデザインされた管が複雑なネットワークを形成しています。胆汁とは肝臓が生産する液体のことです。胆汁は脂肪を適切に消化したり、体内から消耗した赤血球、コレステロール、有毒金属となりうる物質を取り除いたりするために必要です。原発性胆汁性肝硬変を発症すると、胆管がゆっくりと損傷し、有害物質が肝臓に蓄積され、時には肝臓の細胞に不可逆的な瘢痕（肝硬変）を残してしまうこともあります。
原発性胆汁性肝硬変は体が自分自身の細胞に立ち向かってしまう自己免疫疾患であると考える専門家はたくさんいます。原発性胆汁性肝硬変はゆっくりと進行します。もし治療を初期段階ではじめることが出来れば、投薬治療によって進行の速度を遅くすることが出来ます。進行した原発性胆汁性肝硬変は命に関わる肝臓の合併症を引き起こす可能性もあります。そのような場合は、肝臓移植が寿命を延ばすための１つの選択肢となります。