健康体に必要な全てのミネラルの中で鉄は最もよく知られています。朝食のシリアルやビタミン剤を作っている会社は、鉄が豊富な赤い血を作り出すと述べています。鉄は赤血球にある酸素を含んだヘモグロビンを運ぶ手助けをしています。その他にも、適切な脳機能や強い免疫組織や健康な筋肉を含む多くの生体プロセスにも必須です。しかし、遺伝性ヘモクロマトーシスの人は、ほんの僅かな鉄の量だけでも重大な問題を引き起こします。
なぜなら遺伝性ヘモクロマトーシスは食べたものから鉄を多く吸収し過ぎてしまいます。余分な鉄は肝臓、心臓やすい臓などの組織に貯蔵されます。時々、貯蔵された鉄はこれらの組織に損害を与えてがん、心臓病や肝臓病などの命に関わる病気を引き起こします。
遺伝性ヘモクロマトーシスの兆候や症状は中年期に現われることが多いですが、もっと早く現われることもあります。最もよく現れる症状は関節痛ですが、遺伝性ヘモクロマトーシスは他にも疲れ、腹痛や無気力などの多くの症状を引き起こします。診断するのは簡単ではありませんが、遺伝性ヘモクロマトーシスは血液の中の鉄分量を減らすことが効果的な治療とされています。